갈락토스혈증 원인 및 증상과 합병증, 치료 관리

갈락토스혈증은 당류 중 하나인 갈락토스를 포도당으로 전환하는 탄수화물 대사 장애로, 갈락토스를 대사 하는 효소의 결핍이나 기능을 제대로 하지 못할 때 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 특히 전형적인 갈락토스혈증과 임상 변이형 갈락토스혈증은 출생 직후 치료를 시작하지 않으면 심각한 문제를 초래할 수 있어 조기 진단과 유당이 없는 식단으로 관리해야 합니다.

 

갈락토스혈증 원인 및 증상

갈락토스혈증은 갈락토스-1-포스페이트 우리 딜트랜스 퍼라제(GALT)라는 효소가 작거나 기능하지 못할 때 발생합니다. 갈락토스혈증은 GALT 효소결핍으로 우유나 모유의 갈락토스를 포도당으로 바꿀 수 없어 독성물질로 전환돼, 혈액과 조직에 축적되면서 식욕을 잃고 설사와 구토를 유발하고, 다양한 기능에 영향을 미치는 상염색체 열성 유전 질환으로 알려져 있습니다.

 

갈락토스혈증 증상

 

갈락토스혈증 원인

갈락토스혈증은 갈락토스라고 하는 단순 당을 처리하는 방식에 영향을 미치는 장애입니다. 소량의 갈락토오스는 많은 식품에도 있지만 주로 유제품과 모유에 많이 들어 있습니다. 갈락토오스혈증의 주요 증상은 갈락토오스를 사용하여 에너지를 생산할 수 없는 질환으로 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 갈락토스 분해와 관련된 다양한 효소에 영향을 미칩니다.

 

모유와 유제품의 주요 성분인 갈락토스는 GALT 효소의 도움을 받아 포도당으로 전환돼 에너지를 생성하는 데 사용됩니다. 하지만 갈락토스혈증이 있는 아기들은 갈락토스 대사에 관여하는 효소결핍으로 인해 갈락토스를 대사 하지 못하게 되고, 결국 신체 독성 알코올 유도체인 갈락티톨로 전환돼 장기와 조직에 심각한 손상과 합병증을 일으키게 됩니다.

 

갈락토스혈증 증상 및 합병증

유전 질환인 갈락토스혈증은 출생 시에는 알 수 없지만 수 주 이내에 식욕 저하와 구토 등을 유발하게 됩니다. 또한, 황달로 인한, 피부와 점막, 눈 흰자위의 황변뿐만 아니라, 간 비대, 아미노산요, 성장 장애, 복수와 함께 복부 부종이 나타날 수 있습니다. 그뿐만 아니라, 설사와 과민성, 세균 감염, 혼수상태와 같은 심각한 증상을 유발할 수 있습니다.

 

아이 달래는 아빠

 

갈락토스혈증 합병증

갈락토스혈증이 진행되면, 황달과 간 비대, 단백뇨, 성장 장애, 복수와 함께 부종이 나타날 수 있습니다. 또한, 언어, 학습, 행동 장애를 동반할 수 있으며, 여아의 경우 혈액성 자극 호르몬인 난포자극호르몬이 증가하면 난소 손상으로 인해 불임이 발생할 수 있지만, 일반적으로 남아는 생식선 기능 장애가 나타나지 않는 것으로 알려져 있습니다.

발달 장애

갈락토스 혈증은 어린 나이에 치료를 받더라도 언어 장애뿐만 아니라 학습 및 발달 지연이 일반적입니다. 구체적인 문제와 지연 수준은 아동마다 다르지만, 시간이 지남에 따라 백내장을 일으키거나 감염에 취약할 수 있습니다. 간 손상과 신장 문제가 있을 수 있으며 두뇌 성장에도 영향을 주어 발달 장애를 일으킬 수 있습니다.

 

갈락토스혈증 검진 및 치료 관리

갈락토스혈증 신생아의 경우 혈액 검사에서 빌리루빈이 증가하여 있고 소변검사 상 알부민뇨증이 나타나게 되며 이후 아미노산요증이 나타나게 됩니다. 갈락토스혈증의 위험이 존재하는 신생아는 반드시 태어나자마자 또는 될 수 있는 한 빨리 진단검사를 해야 하며 탯줄혈액에서 채취한 혈액을 이용해 적혈구에 있는 효소의 활성을 검사할 수 있습니다.

 

갈락토스혈증 음식 콩 두유

 

갈락토스혈증 치료 관리

갈락토오스혈증을 치료하는 방법은 식단에서 갈락토오스를 제거하는 것으로 시작합니다. 또한, 신생아는 감염을 조절하기 위해 항생제를 사용할 수 있습니다. 갈락토오스혈증이 있는 영·유아는 모유나 분유를 섭취할 수 없으므로, 카세인 가수분해물과 콩류와 같은 유당이 없는 우유 대용품을 섭취해야 합니다.